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唐氏篩查是胎兒染色體異常的生化學(xué)指標(biāo)，在妊娠16-18周的時候，35歲以下的女性可以進行抽血來檢查唐氏綜合征。唐篩的檢查項目包括21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。
如果這三項生化學(xué)的化驗指標(biāo)超過了正常范圍，也就是達(dá)到了高風(fēng)險的標(biāo)準(zhǔn)，就要做進一步的確認(rèn)檢查。確認(rèn)檢查首選羊水穿刺染色體核型分析，這種檢查是胎兒染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。如果考慮羊水穿刺是個有創(chuàng)傷性的檢查，擔(dān)心流產(chǎn)、出血和感染的風(fēng)險，可以做母體外周血胎兒DNA的檢測，也可以進行染色體異常的進一步篩查。