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無腦畸形是前神經(jīng)孔閉合失敗所導(dǎo)致，是神經(jīng)管缺陷中最嚴(yán)重的一個(gè)類型，正常胎兒的顱骨光環(huán)在妊娠九周時(shí)可以通過陰式超聲觀察到，但對(duì)于經(jīng)腹部超聲檢查，在妊娠12周以后顱骨光環(huán)才能夠在超聲下清晰顯示出來，若此時(shí)觀察到胎兒的顱蓋骨消失，胎兒頭部沒有橢圓形的顱骨光環(huán)覆蓋，面部掃查時(shí)眼眶部沒有上頜、額骨，出現(xiàn)雙眼突出，呈蛙眼狀改變，而且顱內(nèi)腦組織缺失或僅有少量腦組織，就可以判斷為無腦兒。
無腦兒會(huì)合并有其他系統(tǒng)的畸形，比如50%左右可能會(huì)同時(shí)合并脊柱裂，有的會(huì)同時(shí)合并腦膜膨出、唇腭裂等，而且通常無腦兒會(huì)合并羊水過多，超聲一旦發(fā)現(xiàn)無腦畸形，必須立即終止妊娠。所以，在檢查過程中超聲是一個(gè)非常重要排查神經(jīng)系統(tǒng)畸形的手段。