先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥癥狀
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病情描述:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥癥狀
張海濤副主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
擅長: 兒科血液系統(tǒng)疾病的診治,如兒童白血病、小兒敗血癥、小兒貧血、新生兒出血癥、新生兒溶血病等,熟練掌握骨髓學(xué)檢查及腰椎穿刺鞘內(nèi)注藥等技術(shù)。
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,典型的癥狀為女孩的外陰男性化,呈不同程度的兩性畸形,甚至完全男性化,陰唇閉合,類似陰囊,陰蒂肥大似陰莖。男孩則外生殖器的形狀不受影響,但可出現(xiàn)陰囊色素沉著。大多數(shù)患兒有失鹽表現(xiàn):如嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、體重不增、脫水、酸中毒以及難以糾正的低血鈉、高血鉀等,還可能有痤瘡、月經(jīng)不調(diào)等癥狀。
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