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    羊水穿刺排除哪些畸形

    2023-10-05 08:02

    病情描述:

    羊水穿刺排除哪些畸形

    黃鳳華
    黃鳳華主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 產(chǎn)科合并癥和并發(fā)癥等危急重癥的救治,高危妊娠的孕期管...

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    羊水穿刺是產(chǎn)前診斷,抽取羊水進(jìn)行羊水里面的染色體核心的檢查以及基因的檢查,比如染色體數(shù)目的異常、結(jié)構(gòu)的異常,都可以通過(guò)羊水穿刺檢測(cè),最常見(jiàn)的就是唐氏綜合征、21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征,是比較常見(jiàn)的染色體數(shù)目的異常。
    還有些結(jié)構(gòu)的異常,比如貓叫綜合征,還有其他很多染色體的結(jié)構(gòu)異常,還有拷貝數(shù)的變異,現(xiàn)在經(jīng)過(guò)通量的測(cè)定,可以檢測(cè)出這些畸形。當(dāng)然羊水穿刺還進(jìn)行單基因疾病的診斷,如果有檢測(cè)指征也可以進(jìn)行針對(duì)性的檢查。

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