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臨床上面小兒侏儒癥通常在兩歲以后才逐漸地表現(xiàn)出來(lái)，家長(zhǎng)會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的小孩跟同年齡、同性別的小孩相比，身高發(fā)育明顯滯后。一般是小于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，平均每年的身高不超過(guò)5cm，這種小孩骨齡發(fā)育也明顯滯后，往往低于正常小孩的兩歲以上。小孩侏儒癥的原因主要是垂體前葉分別生長(zhǎng)激素不足，也可以是先天的，跟遺傳有關(guān)系，也可以是后天的，也可以是原發(fā)原因不明的，也可以是繼發(fā)的。
臨床上面除了身高明顯滯后，有時(shí)候也有一些特點(diǎn)，比如肢體是勻稱的，但面容比較幼稚，像娃娃臉一樣，也可以有脂肪堆積這種情況。侏儒癥的小孩智力是正常的，小男孩的性生殖器往往發(fā)育也不全。
對(duì)小孩兒侏儒癥，可以根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育明顯滯后，來(lái)做出一個(gè)基本的評(píng)判，當(dāng)然可以做生長(zhǎng)激素的繼發(fā)試驗(yàn)來(lái)明確診斷。對(duì)小兒侏儒癥繼發(fā)的原因，特別是顱內(nèi)腫瘤引起的生長(zhǎng)激素分泌不足，要引起重視，所以通常臨床要做影像學(xué)方面的檢查，來(lái)協(xié)助鑒別診斷，這是非常重要的。