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21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種常染色體疾病，發(fā)病率隨著母親生育年齡的增大而增高。尤其是當母親年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯增高，可以達到1/360。本病主要的特點為智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、常張口伸舌等。生長發(fā)育遲緩，可以伴有多種畸形，約50%的病兒伴有先天性的心臟病，還可以有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，則容易感染，易患白血病。男孩可以有隱睪、小陰莖、沒有生殖能力，女童性發(fā)育延遲，少數(shù)可以生育。本病目前尚無有效的治療方法，但是盡早開始訓(xùn)練與教育，可以促進病兒的智能發(fā)育和體能的改善。