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小腦扁桃體下疝畸形是先天發(fā)育不良的一種疾病，小腦扁桃體每個(gè)人都有。所謂下疝畸形，就是特指小腦扁桃體低于正常的位置，由于小腦扁桃體下疝畸形往往都是在發(fā)育過程當(dāng)中形成的，目前對(duì)它的病因來說不是十分了解，可能跟母體在懷孕過程當(dāng)中缺少一種營養(yǎng)素，一種特殊的葉酸的缺乏有關(guān)系。但是也有人研究，可能跟基因的改變或者異常有關(guān)，但目前不清楚。由于小腦扁桃體所在的部位有很多重要的結(jié)構(gòu)，在它的前方是腦干，在它的旁邊都是小腦。如果小腦小腦扁桃體離開了正常位置，下降，它就可以從顱內(nèi)鉆到椎管內(nèi)，一旦小腦扁桃體下疝位置過低，對(duì)相應(yīng)的腦干和脊髓構(gòu)成壓迫，就會(huì)引起一系列的功能障礙。最常見的小腦扁桃體下疝由于長時(shí)間的擠壓，枕骨大孔區(qū)的這個(gè)結(jié)構(gòu)，隨著時(shí)間延長，往往有的病人是幾年、幾十年，這么漫長的結(jié)構(gòu)的不正常，它會(huì)引起的一系列改變，常見的叫脊髓空洞。是小腦扁桃體下疝伴隨最常見的一個(gè)病癥。一旦形成脊髓空洞，病人可能會(huì)表現(xiàn)出肢體的感覺功能的障礙，有的是麻、脹、痛或者是肌肉力量下降甚至肌肉萎縮等表現(xiàn)。如果小腦扁桃體下疝壓迫了它前方的腦干?？梢砸鸩∪说耐萄世щy，喝水嗆咳等表現(xiàn)。所以小腦扁桃體下疝它的癥狀主要跟它壓迫哪些重要結(jié)構(gòu)，以及小腦扁桃體下疝以后是否形成脊髓空洞等有關(guān)聯(lián)。大部分小腦扁桃體下疝的病人發(fā)病的年齡高峰都是在青壯年，如果從就診的病人，臨床的年齡分布來看，差不多在30歲、40歲左右，很多病人都有各種各樣的表現(xiàn)。也有一部分病人年齡很小，三歲四歲，甚至一歲兩歲，也會(huì)出現(xiàn)剛才我所講的這些癥狀。如果年齡這么小就出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，反映了一個(gè)小腦扁桃體下疝的程度比較嚴(yán)重。也有一部分病人年齡很大了，60歲了、70歲了，甚至80歲了還到醫(yī)院來看病，檢查結(jié)果同樣也是小腦扁桃體下疝。像這樣的病人可能漸漸反映小腦扁桃體下疝的畸形程度比較輕。所以從不同年齡就可以發(fā)病，這種特殊情況下來講小腦扁桃體下疝的畸形應(yīng)該說每個(gè)人不一樣，不同年齡組可能都有不同的表現(xiàn)。但是總的來說年齡越小癥狀就表現(xiàn)了，說明了畸形程度越嚴(yán)重，年齡越大他才表現(xiàn)癥狀，說明他畸形程度輕。