遺傳代謝病異常復(fù)查通過率
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遺傳代謝病異常復(fù)查通過率
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病是遺傳生化代謝缺陷的總稱，該病病種繁多，常見的有四五百種，單一病種患病率低，整體發(fā)病率高、危害嚴(yán)重、是臨床的疑難雜癥。如果患者得不到及時的診治，常可導(dǎo)致殘疾，甚至危及生命，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。所以國家目前給1周內(nèi)的新生兒進(jìn)行免費部分遺傳代謝病篩查，篩查異常的可以一周后再復(fù)查，一般通過率比較高，高達(dá)百分之九十五以上。
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