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線粒體腦肌病，疾病譜比較廣泛，常見(jiàn)的疾病分類是一個(gè)進(jìn)行性眼外肌麻痹，發(fā)病特點(diǎn)是發(fā)病年齡比較輕，雙眼進(jìn)行性的眼外肌麻痹，沒(méi)有復(fù)視，同時(shí)伴有視聽(tīng)障礙和認(rèn)知的下降，還有一個(gè)常見(jiàn)的就是KSS綜合征。KSS綜合征的主要臨床表現(xiàn)就是KS三聯(lián)癥，主要是眼外肌麻痹、心臟傳導(dǎo)阻滯和視網(wǎng)膜色素變性，還有一種就是乳酸酸中毒、卒中樣發(fā)作，伴線粒體腦肌病，主要的發(fā)病特點(diǎn)主要是青少年發(fā)病，卒中樣發(fā)病，同時(shí)伴有乳酸升高，有時(shí)有腦梗死的表現(xiàn)。馬凡氏綜合征常見(jiàn)的梗死區(qū)別是它的梗死灶不符合一個(gè)血管的分布區(qū)的表現(xiàn)，還有一種是墨菲綜合征，主要是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維，青少年發(fā)病，同時(shí)有肌陣攣發(fā)作、認(rèn)知障礙、視聽(tīng)的障礙；病理檢查主要是一個(gè)破碎的紅纖維。