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地中海貧血根據(jù)類型不同，可以分為β珠蛋白生成障礙性貧血、重型外周血象成小細胞低色素性貧血、紅細胞大小不等。
中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形，碎片紅細胞和有核紅細胞、網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈撸t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變和外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低，胎兒血紅蛋白含量明顯增高，大多大于40%，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。
如果X線片可見骨內(nèi)外板變薄、板狀增寬，在骨皮之間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺，輕型的成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆性試驗正?；驕p低。血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高，這是本型的特點。
胎兒血紅蛋白含量正常，中間型外周血象和骨髓象的改變，如重型紅細胞滲透，脆性減低，HbF含量為40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障礙性貧血，靜止型紅細胞形態(tài)正常。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異性等紅細胞滲透、脆性降低、變形、珠蛋白小體陽性。
HbA2和HbF含量正?；蛏缘?，中間型外周血象和骨髓性的改變，類似重型β地貧，紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性。HbA2和HbF含量正常，包涵體生成實驗陽性。重型形態(tài)學(xué)改變和骨髓改變，都如重型β地貧有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。