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地中海貧血是一種遺傳性的疾病，它是由于染色體當中α和β地中海貧血所造成的一組缺陷，使血紅蛋白產(chǎn)生溶血的情況，它的癥狀首先可以分為三種類型，重型患兒出生的時候沒有癥狀，約到3-12個月開始發(fā)病，呈慢性間歇性貧血，面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良，常伴有輕度的黃疸，癥狀隨著年齡的增長而日益明顯。由于骨髓的代償性增生，導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬。先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨，1歲之后如果改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊的面容?；純撼３０橛袣夤苎缀头窝?，當病發(fā)含鐵血黃素沉著的時候，因為過多的鐵沉著在心肌、肝臟、胰腺、腦髓體，還可以引起一系列的癥狀，最嚴重的就是心率衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因。