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      7號染色體重復(fù)的孩子會有什么癥狀
      2023-03-23 13:44:02收聽-
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      7號染色體重復(fù)的孩子會有什么癥狀
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      7號染色體重復(fù)的孩子可以表現(xiàn)出流產(chǎn),也有文獻(xiàn)報道一部分7號染色體重復(fù)的孩子存活下來。其臨床表現(xiàn)會類似potter綜合征的臨床表現(xiàn),主要表現(xiàn)為孩子會出現(xiàn)早產(chǎn),外觀會出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為小頭、眼距寬、塌鼻梁、低位、耳小、短頸、窄骨盆、畸形足,同時這樣的孩子還會伴有外生殖器發(fā)育異常,可能還會出現(xiàn)肛門閉鎖。
      一般7號染色體重復(fù)的孩子大多在新生兒期就會出現(xiàn)死亡,如果高度懷疑孩子存在有7號染色體重復(fù),那么在妊娠期間就要進(jìn)行羊水穿刺來明確胎兒的染色體,因為對于7號染色體重復(fù)的診斷是以羊水穿刺結(jié)果作為確診依據(jù),所以在妊娠期間如果懷疑存在有染色體異常,需要咨詢正規(guī)醫(yī)院的婦科醫(yī)生,必要時需要進(jìn)行羊水穿刺檢查。
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