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7號(hào)染色體重復(fù)的孩子可以表現(xiàn)出流產(chǎn)，也有文獻(xiàn)報(bào)道一部分7號(hào)染色體重復(fù)的孩子存活下來(lái)。其臨床表現(xiàn)會(huì)類似potter綜合征的臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為孩子會(huì)出現(xiàn)早產(chǎn)，外觀會(huì)出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為小頭、眼距寬、塌鼻梁、低位、耳小、短頸、窄骨盆、畸形足，同時(shí)這樣的孩子還會(huì)伴有外生殖器發(fā)育異常，可能還會(huì)出現(xiàn)肛門(mén)閉鎖。
一般7號(hào)染色體重復(fù)的孩子大多在新生兒期就會(huì)出現(xiàn)死亡，如果高度懷疑孩子存在有7號(hào)染色體重復(fù)，那么在妊娠期間就要進(jìn)行羊水穿刺來(lái)明確胎兒的染色體，因?yàn)閷?duì)于7號(hào)染色體重復(fù)的診斷是以羊水穿刺結(jié)果作為確診依據(jù)，所以在妊娠期間如果懷疑存在有染色體異常，需要咨詢正規(guī)醫(yī)院的婦科醫(yī)生，必要時(shí)需要進(jìn)行羊水穿刺檢查。