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主任醫(yī)師

湖北省婦幼保健院

優(yōu)生遺傳科

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什么是侏儒癥？

2023-10-09 22:56:26收聽：-

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什么是侏儒癥？

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侏儒癥在醫(yī)學上稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良，或者是軟骨發(fā)育不全，是屬于一種遺傳性的疾病，它是由于基因突變導致的，它的遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現(xiàn)出癥狀。主要癥狀就是軟骨發(fā)育不好、四肢短小、頭大、腿短，就是比較矮小這樣的情況。一般智力發(fā)育是沒有太大的影響，主要表現(xiàn)