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苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性的氨基酸代謝障礙中最為常見的一種疾病，是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的儲積導(dǎo)致的疾病，臨床上表現(xiàn)有智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶中轉(zhuǎn)化為酪氨酸，苯丙氨酸羥化酶活性降低，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦積液，以及組織中的濃度過高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和對羥基苯乙酸，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷，一般在3-6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，一歲時(shí)候癥狀比較明顯，神經(jīng)系統(tǒng)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為的異常、興奮不安，有憂郁、多動(dòng)、孤僻，可有癲癇小發(fā)作。這種孩子一般新生兒哺乳3-7天以后，可以做疾病的篩查，檢測苯丙氨酸的濃度，如果血中苯丙氨酸濃度升高，排除四氫生物蝶呤缺乏癥，即可確診為苯丙酮尿癥。