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地中海性貧血亦稱為海洋性貧血，是因為某個或多個珠蛋白基因異常引起的一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成異常減少、缺乏，導(dǎo)致的珠蛋白鏈比例失衡所引起的溶血性貧血，它可以造成溶血、無效紅細(xì)胞生成，以及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血為特征，主要分為α和β地中海貧血兩類，分別累計α和β珠蛋白基因。