-視頻-文章-語音
什么是黏脂貯積癥Ⅱ型
2023-03-13 12:29:47收聽:-
手機瀏覽
用手機掃描二維碼在手機上繼續(xù)觀看
什么是黏脂貯積癥Ⅱ型
語音內(nèi)容
黏脂貯積癥Ⅱ型又稱為包涵體細胞病,臨床特征更像Hurler綜合征,表現(xiàn)為出生時就有明顯的臨床和X線表現(xiàn)異常,反應(yīng)遲鈍,但沒有黏多糖、尿癥。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)可見大量粗大細胞質(zhì)包涵體。他的病因是染色體隱性遺傳,有多種水解酶缺陷引起的,此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。臨床表現(xiàn)