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主治醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

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什么是黏脂貯積癥Ⅱ型

2023-03-13 12:29:47收聽：-

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什么是黏脂貯積癥Ⅱ型

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黏脂貯積癥Ⅱ型又稱為包涵體細胞病，臨床特征更像Hurler綜合征，表現(xiàn)為出生時就有明顯的臨床和X線表現(xiàn)異常，反應(yīng)遲鈍，但沒有黏多糖、尿癥。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)可見大量粗大細胞質(zhì)包涵體。他的病因是染色體隱性遺傳，有多種水解酶缺陷引起的，此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。臨床表現(xiàn)