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什么是黏脂貯積癥Ⅳ型
2023-10-15 09:17:12收聽:-
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什么是黏脂貯積癥Ⅳ型
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黏脂貯積癥Ⅳ型,臨床特征是角膜渾濁、智力低下、精神異常,但沒有骨骼改變和面相粗笨。是一種常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)是出生6-12個月發(fā)育正常,以后則出現(xiàn)比較輕的運(yùn)動遲鈍。本型病人最早的體征是角膜渾濁,角膜上皮和機(jī)制均可受到累及,可出現(xiàn)四肢肌張力低下、腱反射亢進(jìn)、踝痙攣。沒有面相粗