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主治醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

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什么是黏脂貯積癥Ⅳ型

2023-10-15 09:17:12收聽：-

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什么是黏脂貯積癥Ⅳ型

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黏脂貯積癥Ⅳ型，臨床特征是角膜渾濁、智力低下、精神異常，但沒有骨骼改變和面相粗笨。是一種常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)是出生6-12個月發(fā)育正常，以后則出現(xiàn)比較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體征是角膜渾濁，角膜上皮和機制均可受到累及，可出現(xiàn)四肢肌張力低下、腱反射亢進、踝痙攣。沒有面相粗