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什么是糖原貯積病

2023-08-24 21:36

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01:10

語音內(nèi)容

糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需要的酶有遺傳性缺陷，引起的一類臨床上比較少見的遺傳性疾病。大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個(gè)別類型為X-伴性遺傳，因?yàn)樘窃铣珊头纸馍婕霸S多酶的參與，所以不同酶缺陷引起了不同類型的疾病。不同類型的糖原貯積癥雖各有其臨床癥狀，但低血糖癥和（或）肌無力是所有類型共有的臨床表現(xiàn)。本癥多發(fā)生于嬰兒、幼兒和青少年兒童，但也有老年發(fā)病者，各種類型的發(fā)病率各不相同。

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什么是小兒糖原貯積?、バ?/a>

"小兒糖原貯積?、バ?，是因?yàn)槲挥?1q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，故呈常染色體隱性遺傳。由于患者的肝磷酸化酶正常，癥狀僅限于肌肉系統(tǒng)，酶缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原...

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糖原貯積病Ⅱ型怎么治

"糖原貯積?、蛐褪怯伤嵝喳溠刻敲溉毕荻稹｛溠刻敲赴ㄋ嵝院椭行喳溠刻敲竷煞N，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子。本病是溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖...

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"糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀纸衅咸烟?6-磷酸脫氫酶缺陷癥，本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。主要表現(xiàn)為低血糖...

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