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什么是糖原貯積病II型
2023-03-24 23:58:43收聽:-
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什么是糖原貯積病II型
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糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙導致,糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同,可以將糖原貯積癥分為11種類型,糖原貯積癥II型又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬于常染色體隱性遺傳,也可以散發(fā)。臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病II型是由于酸性麥芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積,溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶,而導致一系列的血細胞結構破壞。在神經(jīng)系統(tǒng)上主要表現(xiàn)為運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等等肌病表現(xiàn)比較常見。
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