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于姍
主治醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

內(nèi)分泌科

什么是糖原貯積病II型

2023-03-24 23:58

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糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙導(dǎo)致，糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，可以將糖原貯積癥分為11種類型，糖原貯積癥II型又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬于常染色體隱性遺傳，也可以散發(fā)。臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病II型是由于酸性麥芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶，而導(dǎo)致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。在神經(jīng)系統(tǒng)上主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等等肌病表現(xiàn)比較常見。

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