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胎兒脊柱裂是指中胚葉發(fā)育障礙致后神經(jīng)孔閉合失敗，脊柱中線缺損導(dǎo)致椎管敞開(kāi)。80%-90%發(fā)生于腰骶部。分為開(kāi)放型（顯性）和閉合性（隱性）脊柱裂，主要的區(qū)別是局部皮膚是否完整，其中80%-85%為開(kāi)放型。最常見(jiàn)的開(kāi)放型脊柱裂是脊髓脊膜膨出，其超聲特征比較明顯，往往表現(xiàn)為“香蕉征”（后顱窩內(nèi)的小腦扁平，中央卷曲，后窩消失）、“檸檬頭”（頭顱額骨呈扇邊形）。閉合性的脊柱裂無(wú)明顯的超聲特征，難以被發(fā)現(xiàn)，可通過(guò)核磁共振等輔助診斷，母體血液中及羊水中的AFP也明顯增高。