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新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒(méi)通過(guò)怎么回事
2023-12-26 20:23:40收聽(tīng):-
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新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒(méi)通過(guò)怎么回事
語(yǔ)音內(nèi)容
如果新生兒串聯(lián)質(zhì)譜沒(méi)通過(guò),主要是兒童患有遺傳代謝性疾病引起。因?yàn)閮和?lián)質(zhì)譜的檢測(cè),主要是為了篩查兒童是否患有遺傳代謝性疾病。如果兒童患有遺傳代謝性疾病,兒童就會(huì)出現(xiàn)串聯(lián)質(zhì)譜的異常,串聯(lián)質(zhì)譜的具體內(nèi)容主要可以分為氨基酸代謝以及脂肪代謝、蛋白質(zhì)代謝的異常,這些異常都是與基因以及孩子的基因突變等因素有關(guān)系。因?yàn)閮和绻加羞z傳代謝性疾病,常常是由于父母的家族遺傳以及兒童在胎兒期的基因突變等因素引起。通過(guò)檢測(cè)兒童的串聯(lián)質(zhì)譜,可以有效地篩查出兒童是否患有遺傳代謝性疾病,如果檢測(cè)孩子患處沒(méi)有通過(guò),要進(jìn)一步進(jìn)行孩子的針對(duì)性的檢查,比如染色體的篩查以及基因的檢測(cè)等等。
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