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      CDKL5綜合征是什么病
      2023-07-21 09:18:27收聽-
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      CDKL5綜合征是什么病
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      CDKL5綜合征是由于CDKL5基因突變引起的,一種罕見的神經(jīng)發(fā)育性疾病。一般病人表現(xiàn)的癥狀主要是早期發(fā)生的癲癇,同時患者還可以出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩,從而引起的認知、運動、語言以及視覺等功能障礙。
      一般來說這屬于罕見病,在患者當中以女性居多,它是由于X連鎖基因?qū)е碌南忍煨赃z傳性疾病。首發(fā)的病例是在2003年在嬰兒痙攣