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苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并且從尿中大量的排出，而且病名為苯丙酮尿癥。孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥，在出生時都正常，生后數(shù)月內(nèi)可以出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，孩子在一歲的時候癥狀比較明顯。
孩子可以有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，神經(jīng)系統(tǒng)可以明顯出現(xiàn)，智能發(fā)育落后，外觀上可以引起孩子黑色素細胞合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。孩子還有其他的癥狀，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出現(xiàn)這種癥狀，要及早治療，及早的治療可以預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。