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主任醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

兒內(nèi)科

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聽力基因篩查雜合突變是什么意思

2023-08-03 12:55:37收聽：-

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聽力基因篩查雜合突變是什么意思

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語音內(nèi)容

聽力基因篩查雜合突變是指基因在編碼方面出現(xiàn)了障礙，導(dǎo)致排列有問題，所以出現(xiàn)神經(jīng)性的耳聾。
在我國97%的該病患兒至少攜帶一個SLC26A4基因突變，其中C919-2A，大魚際剪切檢定位突變最常見，其次為PH7233R，約占9%左右。這個太復(fù)雜奇妙了，主要是60%的先天性的感音性的神經(jīng)性耳聾和遺傳基因因