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"小兒糖原貯積病Ⅱ型，又稱為酸性麥芽糖酶缺陷病，本病是屬于常染色體隱性遺傳，也可以散發(fā)，臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型，是由于酸性麥芽糖缺陷導致的糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/06/10 收聽(30544)
"小兒糖原貯積癥Ⅶ型是一類先天性酶缺乏所導致的糖原代謝障礙性疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲存量增加。這一型是由于肌磷酸果...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/01/13 收聽(66930)
"小兒糖原貯積病7（Ⅶ）型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，比較罕見，以肌肉組織受損為主。糖原貯積病是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異...
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2023/05/16 收聽(96596)
"糖原貯積?、蛐褪翘窃A積病當中最嚴重的類型，主要是肌肉損害為主，通常一歲以內(nèi)開始起病，全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯，分為嬰兒型、青少年型和成年人型。嬰兒型...
胡偉│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/01/02 收聽(50092)
"兒童糖原貯積?、笮褪怯捎诿撝溉狈λ?，脫支酶具有兩種催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖轉(zhuǎn)移酶，其編碼基因位于EP21。當糖原外層葡萄糖直鏈在分支點前僅有四個葡...
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2023/12/22 收聽(91686)
"糖原貯積?、蛐褪怯伤嵝喳溠刻敲溉毕荻?。麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子。本病是溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖...
于姍│聊城市第二人民醫(yī)院
2023/01/28 收聽(18606)
"糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需要的酶有遺傳性缺陷，引起的一類臨床上比較少見的遺傳性疾病。大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個別類型為X-伴性遺傳，因為糖原合成和分解涉及許多酶的參...
姜群群│聯(lián)勤保障部隊第970醫(yī)院（威海院區(qū)）
2023/08/24 收聽(98482)
02:57
糖原累積病，因為它有比較多的表現(xiàn)，比如說如果以肝臟損害為主，這些小孩從小會有生長發(fā)育落后，矮小特別明顯，而且他們的矮小，如果按同年齡、同性別，可以達到負商標準差，相當于可...
唐家彥│中山市博愛醫(yī)院
2023/09/15 播放（63642）
02:15
小兒橈骨遠端骨折在兒童很常見。隨著年齡、活動量增大及體重增加，骨折發(fā)生的危險因素也隨之增大。小兒橈骨遠端骨折分為隆突骨折、青枝骨折、干骺端骨折、骨骺骨折和蓋氏骨折，其中骨...
任飛│河南省洛陽正骨醫(yī)院（河南省骨科醫(yī)院）東花壇院區(qū)
2023/07/31 播放（56538）
03:49
任飛│河南省洛陽正骨醫(yī)院（河南省骨科醫(yī)院）東花壇院區(qū)
2023/08/14 播放（66068）
