什么是小兒糖原貯積?、餍?有來(lái)醫(yī)生

于姍 主治醫(yī)師 聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科

什么是小兒糖原貯積?、餍?/h3>
2023-01-13 08:07

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小兒糖原貯積癥Ⅶ型是一類(lèi)先天性酶缺乏所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病。這類(lèi)疾病的共同生化特征是糖原儲(chǔ)存異常，多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)存量增加。這一型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成的。表現(xiàn)主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力，以體能活動(dòng)能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，需要體能較大的劇烈活動(dòng)，如攜帶重物、快跑、上樓或者攀登，均可以造成肌痛、肌痙攣和僵硬，休息或者減慢活動(dòng)以后可以得到緩解。癥狀嚴(yán)重程度與否與運(yùn)動(dòng)量大小和時(shí)間的長(zhǎng)短成正比，一般多發(fā)生于四肢疼痛，沒(méi)有低血糖發(fā)作。

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什么是小兒糖原貯積?、バ?/a>

"小兒糖原貯積?、バ停且?yàn)槲挥?1q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，故呈常染色體隱性遺傳。由于患者的肝磷酸化酶正常，癥狀僅限于肌肉系統(tǒng)，酶缺陷導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:46''

門(mén)光國(guó)│寧波市婦女兒童醫(yī)院

2023/02/23 收聽(tīng)(14820)

什么是小兒糖原貯積?、粜?/a>

"糖原貯積癥Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷導(dǎo)致的糖原貯積癥的分型。它是常染色體隱性遺傳，特點(diǎn)是支鏈淀粉樣多糖在組織的蓄積，可以累及任何組織，但是在肝臟和神經(jīng)肌肉系統(tǒng)更為突出一點(diǎn)。糖...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/11/06 收聽(tīng)(23364)

什么是小兒糖原貯積?、蛐?/a>

"小兒糖原貯積?、蛐?，又稱(chēng)為酸性麥芽糖酶缺陷病，本病是屬于常染色體隱性遺傳，也可以散發(fā)，臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型，是由于酸性麥芽糖缺陷導(dǎo)致的糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/06/10 收聽(tīng)(30544)

什么是小兒糖原貯積?、┬?/a>

"糖原貯積癥是一組遺傳性疾病，起因是參與糖原合成或分解的多種酶當(dāng)中有一種或者幾種的缺陷，導(dǎo)致這一個(gè)糖原在組織中沉積。作為主要的臨床特征的糖原貯積癥，主要是影響到肝臟。因?yàn)槟承╊?lèi)...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:21''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/05/23 收聽(tīng)(45090)

什么是小兒糖原貯積病Ⅰ型

"糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀纸衅咸烟?6-磷酸脫氫酶缺陷癥，本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。主要表現(xiàn)為低血糖...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/06/05 收聽(tīng)(74710)

什么是小兒糖原貯積?、Ｐ?/a>

"糖原貯積?、笮褪怯捎诿撝溉狈λ?，脫支酶具有兩種催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖轉(zhuǎn)移酶。本病的臨床癥狀為輕緩，很少發(fā)生嚴(yán)重低血糖。...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

門(mén)光國(guó)│寧波市婦女兒童醫(yī)院

2023/05/18 收聽(tīng)(29372)

小兒糖原貯積?、裥褪鞘裁?/a>

"小兒糖原貯積病是常染色體隱性遺傳疾病，出生以后就會(huì)出現(xiàn)明顯的癥狀，特別是出現(xiàn)肝臟的腫大。新生兒期肝臟腫大是不明顯的，而不被注意。1周歲左右逐漸出現(xiàn)肝臟的腫大，甚至占據(jù)整個(gè)腹腔...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:36''

曲朋安│煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院

2023/06/30 收聽(tīng)(40218)

小兒糖原貯積?、餍驮趺椿厥?/a>

"小兒糖原貯積病7（Ⅶ）型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，比較罕見(jiàn)，以肌肉組織受損為主。糖原貯積病是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，這類(lèi)疾病的共同生化特征是糖原儲(chǔ)存異...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:37''

李艷梅│沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院

2023/05/16 收聽(tīng)(96596)

小兒糖原貯積?、笮褪鞘裁?/a>

小兒糖原貯積?、笮褪歉鶕?jù)酶缺乏和臨床癥狀所分的類(lèi)型，現(xiàn)臨床共分Ⅻ型，糖原累積病是一組由于先天酶缺乏所導(dǎo)致的糖代謝障礙，根據(jù)糖原累積病的臨床表現(xiàn)和肝臟、腎臟中糖原堆積的病理改變/...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:50''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2023/08/28 收聽(tīng)(88248)

小兒糖原貯積病Ⅴ型怎么辦

"糖原貯積?、跣驮谌粘Ｉ钪袘?yīng)避免劇烈活動(dòng)，減少癥狀的發(fā)作。糖原貯積病Ⅴ型，多數(shù)寶寶在學(xué)齡期或更晚才發(fā)病，部分患者晚至成人期開(kāi)始出現(xiàn)典型癥狀，臨床表現(xiàn)以體能活動(dòng)能力降低和肌肉疼...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:27''

門(mén)光國(guó)│寧波市婦女兒童醫(yī)院

2023/09/02 收聽(tīng)(65032)

什么是糖原貯積病1型

"糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過(guò)多積聚而引起的疾病。糖原貯積病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)為低血糖、...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/08/01 收聽(tīng)(35016)

什么是糖原貯積?、蛐?/a>

"糖原貯積病Ⅱ型是糖原貯積病當(dāng)中最嚴(yán)重的類(lèi)型，主要是肌肉損害為主，通常一歲以內(nèi)開(kāi)始起病，全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯，分為嬰兒型、青少年型和成年人型。嬰兒型...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:20''

胡偉│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

2023/01/02 收聽(tīng)(50092)

小兒糖原貯積病三型是什么

"兒童糖原貯積?、笮褪怯捎诿撝溉狈λ?，脫支酶具有兩種催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖轉(zhuǎn)移酶，其編碼基因位于EP21。當(dāng)糖原外層葡萄糖直鏈在分支點(diǎn)前僅有四個(gè)葡...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:39''

孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

2023/12/22 收聽(tīng)(91686)

什么是糖原貯積病II型

"糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙導(dǎo)致，糖原在組織內(nèi)過(guò)多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過(guò)量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，可以將糖原貯積癥分為11種類(lèi)型，糖原貯積癥...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/03/24 收聽(tīng)(77690)

糖原貯積?、蛐驮趺粗?/a>

"糖原貯積病Ⅱ型是由酸性麥芽糖酶缺陷而引起。麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子。本病是溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:24''

于姍│聊城市第二人民醫(yī)院

2023/01/28 收聽(tīng)(18606)

什么是糖原貯積病

"糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需要的酶有遺傳性缺陷，引起的一類(lèi)臨床上比較少見(jiàn)的遺傳性疾病。大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個(gè)別類(lèi)型為X-伴性遺傳，因?yàn)樘窃铣珊头纸馍婕霸S多酶的參...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:10''

姜群群│聯(lián)勤保障部隊(duì)第970醫(yī)院（威海院區(qū)）

2023/08/24 收聽(tīng)(98482)

02:57

糖原貯積病嚴(yán)重嗎

糖原累積病，因?yàn)樗斜容^多的表現(xiàn)，比如說(shuō)如果以肝臟損害為主，這些小孩從小會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育落后，矮小特別明顯，而且他們的矮小，如果按同年齡、同性別，可以達(dá)到負(fù)商標(biāo)準(zhǔn)差，相當(dāng)于可...

唐家彥│中山市博愛(ài)醫(yī)院

2023/09/15 播放（63642）

01:40

小兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良分型

兒童髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良是兒童骨科中比較常見(jiàn)的疾病，該疾病在早期時(shí)認(rèn)為是先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，因?yàn)閮和y關(guān)節(jié)發(fā)育不良其實(shí)有先天性基礎(chǔ)，目前認(rèn)為是多基因遺傳疾病，也與后天有關(guān)系，...

趙國(guó)強(qiáng)│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

2023/08/13 播放（71006）

01:42

小兒脛腓骨骨折分型

脛骨是連接股骨下方、支撐體重的主要骨骼，腓骨是附連小腿肌肉的重要骨骼并承擔(dān)1/6的承重。脛腓骨骨折因年齡及暴力性質(zhì)不同而有不同類(lèi)型，一般根據(jù)骨折的部位、有無(wú)伴發(fā)骨折對(duì)小兒...

付開(kāi)珍│瀏陽(yáng)市人民醫(yī)院

2023/07/15 播放（77980）

小兒肱骨髁上骨折有哪些分型

肱骨髁上骨折是指肱骨干與肱骨髁的交界處發(fā)生的骨折，是皮質(zhì)骨和松質(zhì)骨的交界處，較薄弱，所以容易發(fā)生肱骨髁上骨折。肱骨髁上骨折可以分為伸直型與屈曲型。兒童常見(jiàn)的多為屈曲型，如果處理...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:16''

王博峰│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院

2023/09/15 收聽(tīng)(10562)

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