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于姍 主治醫(yī)師 聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科

什么是小兒糖原貯積?、蛐?/h3>
2023-06-10 16:48

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小兒糖原貯積病Ⅱ型，又稱為酸性麥芽糖酶缺陷病，本病是屬于常染色體隱性遺傳，也可以散發(fā)，臨床可以分為嬰兒型、兒童型和成人型，是由于酸性麥芽糖缺陷導(dǎo)致的糖原在溶酶體內(nèi)沉積，溶酶體增生、破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而導(dǎo)致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。糖原貯積?、蛐偷纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙為主的四肢無(wú)力、肌萎縮、假性肥大等。最早發(fā)現(xiàn)的貯積病，由于染色體上的隱性基因突變，造成溶酶體缺乏，α-葡萄糖苷酶，缺乏α-葡萄糖苷酶的溶酶體不能把肝細(xì)胞和肌細(xì)胞中的過(guò)度糖原進(jìn)行水解，而大量積累在溶酶體當(dāng)中，造成溶酶體超載。這個(gè)病多發(fā)生于嬰兒，表現(xiàn)為肌肉無(wú)力，心臟增大，心力衰竭，死亡率是比較高的。

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