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于姍
主治醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院

內(nèi)分泌科

什么是小兒糖原貯積?、裥?/h3>
2023-06-05 09:58

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糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導(dǎo)致糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。糖原貯積?、裥陀纸衅咸烟?6-磷酸脫氫酶缺陷癥，本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)的主要表現(xiàn)是肌無力，導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)育遲緩、智能低下。病因是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所導(dǎo)致。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大、腎臟腫大、低血糖、新生兒低血糖、昏迷、智力減退。還有孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，容易疲勞出血、高尿酸血癥、痛風(fēng)、高脂血癥等。

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