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在妊娠的16-18周要求孕婦常規(guī)做唐氏篩查，這是妊娠中期胎兒染色體異常的血清學(xué)篩查，主要可以檢測(cè)21-三體綜合征、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。這三種檢測(cè)有正常值范圍，如果檢測(cè)結(jié)果超過(guò)正常值范圍，就判定為高風(fēng)險(xiǎn)，如果在正常范圍以內(nèi)當(dāng)然就判斷為低風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議要做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，包括羊水穿刺、染色體核型分析，是目前診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，暫時(shí)是無(wú)可替代的。另外，還可以做母體外周血的胎兒DNA檢測(cè)，對(duì)21-三體診斷的準(zhǔn)確率也是很高的。