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胡春艷
主治醫(yī)師

河南大學(xué)第一附屬醫(yī)院

腎病科

磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏的癥狀

2023-06-23 14:04

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磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏，是常染色體的隱性遺傳疾病，它主要可以表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征的三聯(lián)征。它在腎臟的表現(xiàn)是比較多見的，大部分的病人早年都會(huì)出現(xiàn)蛋白尿，一般它的量不會(huì)太大，大概就是0.5-1.5g，進(jìn)行尿液檢查的時(shí)候可以是正常的，也有的可能有少量的有紅細(xì)胞管型，或者有透明管型或者是顆粒的管型。最后隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，蛋白尿的程度可能逐漸的增加，最后表現(xiàn)出跟普通腎病綜合征一樣的癥狀。有的也可能會(huì)出現(xiàn)高血壓，還有的腎功能可能會(huì)受到影響。腎外的表現(xiàn)一般都是貧血，貧血主要表現(xiàn)是靶形的，還有異形的或者是網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多。所有的患者在幼年的時(shí)候都會(huì)表現(xiàn)為角膜混濁，這個(gè)主要是因?yàn)榧?xì)胞外基質(zhì)包含體，然后在角膜上沉積導(dǎo)致的，所以有的可能會(huì)導(dǎo)致他的視網(wǎng)膜動(dòng)脈的擴(kuò)張，或者視網(wǎng)膜出血這些眼部的病變。

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