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    類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征
    
            
    
                2023-11-23 11:22
                
                
                
    
                    
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    語音內(nèi)容
    
                
    
                    類固醇5α-還原酶2缺乏綜合癥，主要由于基因突變、酶活性改變以及遺傳方式所造成。臨床上主要表現(xiàn)為生殖系統(tǒng)以及青春期的發(fā)育異常。主要癥狀有外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰型尿道下裂，還可以出現(xiàn)前列腺缺如或者發(fā)育不全。睪丸可以位于腹股溝管或者陰囊褶內(nèi)，出生時往往作為女性撫養(yǎng)。青春期正常啟動后，可以出現(xiàn)男性化，變聲、肌肉容積增大、陰莖增大，但是沒有陰毛、腋毛、胡須生長或者非常的稀少，沒有痤瘡，一般沒有男子的乳腺發(fā)育。青春期后不少的患者，又紛紛改換性別成為男性。對于其治療，還需要根據(jù)患者的意愿來決定，如果患者選擇男性進行生活，需要進行外生殖器的整形，同時行睪丸的固定術(shù)，日常生活中還應(yīng)當進行睪酮的替代療法，而對于如果選擇女性的生活方式，需要給予女性殖器的整形，必要時行陰道成形術(shù)，同時應(yīng)用雌激素的替代療法，常用的有雌激素，乙炔雌二醇等，根據(jù)乳房的發(fā)育情況來調(diào)整劑量。
                
    
                
    
                    
    
                        
    
                            
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