遺傳代謝病篩查共幾項(xiàng)
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遺傳代謝病篩查共幾項(xiàng)
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝性疾病主要篩查三大類：第一、血液，遺傳代謝性疾病往往會(huì)出現(xiàn)某些物質(zhì)的代謝障礙，導(dǎo)致這些物質(zhì)在血液內(nèi)的濃度明顯升高，比如半乳糖血癥血液中半乳糖的濃度明顯升高。第二、尿液的檢查，有些患者會(huì)出現(xiàn)尿液的異常，比如苯丙酮尿癥。第三，要做基因的檢測(cè)，遺傳代謝性疾病是基因發(fā)生了缺陷，基因檢測(cè)能夠明確缺陷的部位。
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