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線粒體腦肌病是一種少見(jiàn)的神經(jīng)遺傳代謝病，表現(xiàn)為母系遺傳，由于線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的，以腦神經(jīng)和肌肉受累為主要臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)受損主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙，以及視神經(jīng)病變等。
其他全身系統(tǒng)可以有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻，以及身材矮小等癥狀和體征。線粒體腦肌病，包括慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作、肌陣攣性癲癇伴肌肉篷毛樣紅纖維等不同的類型。