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先天性巨結腸的寶寶在新生兒期即可以出現(xiàn)癥狀，出生以后可以出現(xiàn)胎便排出延遲、頑固性的便秘和腹脹。一般新生兒在生后48小時內(nèi)，多無胎便或者僅有少量的胎便，可于生后2-3天出現(xiàn)低位腸梗阻的癥狀，以后有頑固性的便秘，3-7天以至于1-2周排便1次，嚴重的發(fā)展成不灌腸不排便，痙攣段越長，出現(xiàn)便秘的時間越早、越嚴重。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮，有靜脈擴張，可以見腸型及蠕動波，腸鳴音增強，膈肌上升，可能會引起呼吸困難。