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苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病，也是由于遺傳基因突變所導致的一種疾病，主要原因是患者基因突變后，體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，從而不能正常代謝含苯丙氨酸類食物，導致體內(nèi)異...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/10/24 播放（62580）
苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝病，屬于氨基酸代謝異常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人體有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通過食物攝入到體內(nèi)，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羥化酶，還有其他輔酶的共同...
肖娟│北京協(xié)和醫(yī)院
2023/02/26 收聽(45412)
苯丙酮尿癥也是一個先天性的遺傳代謝性疾病，它是由于遺傳基因的突變導致的一類疾病。它的主要原因就是因為孩子基因突變之后，體內(nèi)缺乏一個酶，叫苯丙氨酸羥化酶，由于缺乏這個酶，就不能正...
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2023/07/10 收聽(43542)
01:54
苯丙酮尿癥，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝，對智力、生長發(fā)育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
張金鳳│廣東醫(yī)科大學順德婦女兒童醫(yī)院
2023/01/28 播放（72050）
01:51
苯丙酮尿癥簡稱PKU，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見疾病。也是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導致的疾病。...
花少棟│中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院
2023/05/28 播放（57846）
"苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時一般正常，一般在3-6個月時出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，...
陳自佳│北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2023/09/04 收聽(17042)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病為常染色體隱性遺傳，由于...
霍婧偉│北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2023/05/16 收聽(29050)
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過新生兒期的篩查...
司振陽│南京市中醫(yī)院
2023/08/02 收聽(32658)
"苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳病，是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸、細菌從尿中大量排出而得名，本病的表現(xiàn)在出生的時候都正常，生...
周小鳳│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/09/09 收聽(26318)
02:26
周忠蜀│中日友好醫(yī)院
2023/03/12 播放（95288）
01:44
苯丙酮尿癥分為兩種，因為分型不同，所以治療的具體情況也不一樣，具體如下： 1、經(jīng)典型苯丙酮尿癥：需要特殊飲食治療，這樣的飲食都是低苯丙氨酸飲食，如米、面條、奶...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/12/24 播放（69534）
