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寶寶是否為巨結(jié)腸，要根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和相關檢查來確診，如典型的臨床表現(xiàn)表現(xiàn)為孩子生下來胎便排出延遲、頑固性便秘、蜷伏型的腹脹，腹部見到結(jié)腸擴張、不完全性的低位性的腸梗阻。灌腸的時候結(jié)腸顯示出典型的狹窄和擴張影像，24小時仍有大便的潴留。
胰腺膽堿酯酶染色有副交感神經(jīng)纖維增生，檢查肛門直腸測壓，經(jīng)球囊著氣刺激，沒有肛門直腸，一般的這個反射不存在，臨床分型包括超短段型，病變限于直腸與直腸的遠端，還有病變位于直腸的中段。另外，病變位于直腸乙狀結(jié)腸中下段，病變延至結(jié)腸遠端或者整個結(jié)腸。全結(jié)腸型，病變波及全面的結(jié)腸末端、回腸，還有全腸型，病變波及全部結(jié)腸以及小腸，甚至波及十二指腸。