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唐氏綜合征是由染色體所引起的一種疾病。人有23對染色體，從1號(hào)排到23號(hào)，唐氏綜合征是第21號(hào)染色體，叫21-三體，正常人染色體都是成對的，23對就是這1對23號(hào)染色體，從1到23號(hào)一邊來自于父親，一邊來自母親，都是成對的。唐氏綜合征21號(hào)染色體不是1對，是3條，多了1條，這叫做21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征。在新生兒的發(fā)生率大概是1/600-800，有800個(gè)新生兒出生，可能會(huì)有一個(gè)唐氏綜合征的孩子。它是一個(gè)綜合征，到底有什么表現(xiàn)？新生兒出來以后，智力嚴(yán)重低下，大概只有五六歲小孩的智力，成年的智力大概也就這樣。同時(shí)80%的孩子合并先天性心臟病，10%-20%的孩子可能會(huì)合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。這種孩子生活不能自理，給家庭和社會(huì)帶來很大的壓力，給家庭造成不光是經(jīng)濟(jì)壓力，精神上的壓力也很嚴(yán)重，所以對唐氏綜合征高度關(guān)注，從遺傳學(xué)的遺傳病發(fā)生率來說，唐氏綜合征是最常見的染色體異常，對于唐氏綜合征現(xiàn)在特別關(guān)注。