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矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差，每年生長速度低于5cm。臨床表現(xiàn)主要是以下幾個方面：一個是身材矮小，生長速度減慢，骨成熟延遲和代謝異常?；颊叩耐庥^上是均勻性矮小，生長緩慢。還有一些其他原因引起來的矮小癥。體型不均勻性矮小，可以見于軟骨發(fā)育不良，成骨不全，甲狀腺功能減退癥等。有一些體型正常，生長速度正常的矮小，常見一些家族性的矮小癥。如果有促生促腎上腺皮質(zhì)激素的缺乏的患者，容易發(fā)生低血糖，甲狀腺激素缺乏，會有相對應(yīng)的加減的癥狀。還有包括性腺激素分泌功能不足，也可能出現(xiàn)性腺功能減退的情況。