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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝性的疾病，是由于苯丙氨酸的代謝途徑中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性的氨基酸代謝疾病當(dāng)中是比較常見(jiàn)的，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)是不一樣的，最主要的就是出現(xiàn)智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失，還有就是會(huì)出現(xiàn)鼠尿味，腦電圖是異常的，如果能得到早期的診斷，早期治療，孩子與其他的孩子沒(méi)有太大的區(qū)別，智力水平和腦電圖的異常也可以得到明顯的恢復(fù)。一旦確診疾病以后，就需要食用低苯丙氨酸飲食或者低苯丙氨酸的奶粉，效果是相當(dāng)不錯(cuò)的。以上內(nèi)容僅供參考，具體用藥、治療請(qǐng)由醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。