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      新生兒苯丙酮尿癥癥狀
      2023-04-07 15:40:03收聽-
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      新生兒苯丙酮尿癥癥狀
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      苯丙酮尿癥分為經(jīng)典型和四氫生物喋呤缺乏型,其中經(jīng)典型是最常見的遺傳代謝病。正常的血苯丙氨酸的濃度是120umol/L,所以超過這個值是有異常的。血苯丙氨酸的濃度持續(xù)在600umol/L以上,可影響智力發(fā)育。新生兒時期無特殊肯定的臨床癥狀,有些可以出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐,有些可誤診為先天性幽門肥厚。一些患兒可有濕疹,約3-4個月以后逐漸出現(xiàn)尿有鼠尿味、肌張力偏高、腱反射亢進(jìn),有的有驚厥,還有的有腦電圖的異常。另一種就是四氫生物喋呤缺乏癥,四氫生物蝶呤缺乏癥在生后數(shù)月內(nèi)與經(jīng)典型不易區(qū)分,不同的是雖然很早開始進(jìn)行飲食的治療,神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀2-3個月后仍然可以會出現(xiàn),如肌張力的改變、軟弱不能抬頭、肌張力高、流涎、吞咽困難、驚厥等。
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