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苯丙酮尿癥分為經典型和四氫生物喋呤缺乏型，其中經典型是最常見的遺傳代謝病。正常的血苯丙氨酸的濃度是120umol/L，所以超過這個值是有異常的。血苯丙氨酸的濃度持續(xù)在600umol/L以上，可影響智力發(fā)育。新生兒時期無特殊肯定的臨床癥狀，有些可以出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐，有些可誤診為先天性幽門肥厚。一些患兒可有濕疹，約3-4個月以后逐漸出現(xiàn)尿有鼠尿味、肌張力偏高、腱反射亢進，有的有驚厥，還有的有腦電圖的異常。另一種就是四氫生物喋呤缺乏癥，四氫生物蝶呤缺乏癥在生后數(shù)月內與經典型不易區(qū)分，不同的是雖然很早開始進行飲食的治療，神經系統(tǒng)的癥狀2-3個月后仍然可以會出現(xiàn)，如肌張力的改變、軟弱不能抬頭、肌張力高、流涎、吞咽困難、驚厥等。