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成骨不全，又稱脆骨病、瓷娃娃。患兒易發(fā)生骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約為0.03‰，發(fā)病男女的比例大約相同，病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病。根據(jù)基因突變，可分為4-11種類型，但有爭(zhēng)議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常。全身性結(jié)締組織疾病，其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織。如眼、耳、皮膚、牙齒等。