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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
2023-06-07 07:51
抗維生素D佝僂病遺傳方式
擅長(zhǎng): 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治，尤其是兒童呼吸、免疫...
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抗維生素D佝僂病的遺傳方式，有人認(rèn)為它是由于位于X染色體上的PHEX基因發(fā)生突變所導(dǎo)致，所以認(rèn)為它是性染色體遺傳性疾病，但是也有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性，或者是隱性遺傳性疾病。
大多數(shù)學(xué)者都認(rèn)為抗維生素D性佝僂病，是一種腎血管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性?xún)煞N。目前，比較多見(jiàn)的是低血磷性的抗維生素D佝僂病，也為稱(chēng)之為家族性低血磷癥，或者是腎性的低血磷性佝僂病。這種佝僂病的特征包括低血磷，同時(shí)腸道對(duì)鈣的吸收功能障礙，對(duì)維生素D無(wú)反應(yīng)性的佝僂病，同時(shí)還包括頑固性的骨質(zhì)疏松。相對(duì)來(lái)說(shuō)女性患者骨骼疾病較男性為輕，僅表現(xiàn)為低血磷血癥，散發(fā)性的獲得性病例，常與良性的間質(zhì)性腫瘤有一定關(guān)系。
