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    新生兒地中海貧血怎么回事

    2023-08-09 22:55

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    地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳病,由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如、不足,所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。發(fā)病原因是由于珠蛋白基因缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少、不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。地中海貧血可以分為重癥、輕癥,重型的β-地中海貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良,多伴有輕度的黃疸,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容。重型α-地中海貧血,由于基因缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短,常導(dǎo)致胎兒30-40周時(shí)發(fā)生流產(chǎn)。所以,新生兒地中海貧血多為β-地中海貧血。輕型的地中海貧血常見(jiàn)于遺傳型,為雜合子的基因型,貧血癥狀不明顯或者有輕度的貧血,可伴有輕度的脾腫大。

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