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多囊腎，指腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)包含著尿液的囊腫，個數(shù)比較多，呈彌散分布，有兩種遺傳形式：一種是常染色體的顯性遺傳，這個一般是成人期發(fā)病多見，小的時候沒有什么癥狀；還有一種是隱性遺傳的，新生兒期有可能會出現(xiàn)癥狀，稱為小兒多囊腎，也稱之為嬰兒性的多囊腎。有些一出生表現(xiàn)出臨床癥狀，還有新生兒期孩子可能喪生的也有。一般小孩多囊腎，除了腎臟以外，伴隨著肺部的發(fā)育不良，會有特殊面容，還會合并腎功能不全。在稍微大一點的孩子，可能會出現(xiàn)高血壓、水腫，比較容易合并尿路感染，有的可能會出現(xiàn)門脈高壓。一般嬰兒期進展比較快，也比較容易出現(xiàn)腎功能衰竭，所以壽命大部分都不會太長。但是，如果孩子已經(jīng)比較大，可以做手術治療，像現(xiàn)在可以做腎臟的移植；如果合并腎衰竭，也可以進行透析治療。