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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征還有其它命名，并且叫法比較多，有的叫做小兒染色體20三體綜合征，也叫做小兒長(zhǎng)肢侏儒綜合征，其實(shí)它是由基因突變引起的一種先天性的發(fā)育畸形。臨床主要的表現(xiàn)是什么？出生后是正常的，就是隨著嬰幼兒生長(zhǎng)，一般到兒童學(xué)齡前開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為身體發(fā)育障礙、矮小，逐漸的呈侏儒狀、脊柱彎曲、面部早老、小頭，眼部癥狀有角膜混濁、小瞳孔、眼球震顫、視功能逐漸下降，嚴(yán)重的甚至?xí)霈F(xiàn)失明的癥狀。還表現(xiàn)為耳聾，就是聽(tīng)力下降，也是隨著年齡的增長(zhǎng)，感應(yīng)神經(jīng)聾癥狀逐漸加重。同時(shí)患兒還伴隨其它的大腦發(fā)育不全的癥狀，例如運(yùn)動(dòng)障礙、平衡失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)，有的甚至是腦發(fā)育異常，出現(xiàn)驚厥頻繁的發(fā)作，以及伴隨著智力下降。這種患兒生存期一般都不是太長(zhǎng)。