![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M00/23/B6/o4YBAFrZwCOAcPFkAACfQ3rNEk435.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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小兒戈謝病怎么辦
2023-07-31 07:13:36收聽(tīng)：-
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小兒戈謝病怎么辦
語(yǔ)音內(nèi)容
戈謝病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳。本病的致病基因位于1號(hào)染色體，基因異常，致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡萄腦苷脂在肝、脾骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。臨床表現(xiàn)差異較大，患兒可以表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后，甚至倒退，肝、脾進(jìn)行性腫大，由于脾大更明顯，肝功能異常，脾功能