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小兒戈謝病怎么辦
2023-07-31 07:13:36收聽：-
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小兒戈謝病怎么辦
語音內(nèi)容
戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。本病的致病基因位于1號染色體，基因異常，致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，使葡萄腦苷脂在肝、脾骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積。臨床表現(xiàn)差異較大，患兒可以表現(xiàn)為生長發(fā)育落后，甚至倒退，肝、脾進行性腫大，由于脾大更明顯，肝功能異常，脾功能