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      小兒戈謝病怎么辦
      2023-07-31 07:13:36收聽(tīng)-
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      小兒戈謝病怎么辦
      語(yǔ)音內(nèi)容
      戈謝病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種,為常染色體隱性遺傳。本病的致病基因位于1號(hào)染色體,基因異常,致β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏,使葡萄腦苷脂在肝、脾骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。臨床表現(xiàn)差異較大,患兒可以表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后,甚至倒退,肝、脾進(jìn)行性腫大,由于脾大更明顯,肝功能異常,脾功能