![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M00/24/07/o4YBAFre-yeAJGPJAACvbuQJDDc32.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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什么是小兒戈謝病
2023-12-30 22:07:50收聽：-
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什么是小兒戈謝病
語音內(nèi)容
小兒戈謝病是溶酶體貯積病的最常見一種，是常染色體隱性遺傳。1882年首次報(bào)道有本病，50年后報(bào)道是由于葡萄糖苷酶在肝、脾、骨骼以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏，所導(dǎo)致的戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。在全國(guó)各地均有發(fā)病，發(fā)病率約在1/10萬-40萬