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什么是小兒假性甲狀旁腺功能減退癥
2023-04-09 18:18:02收聽(tīng):-
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什么是小兒假性甲狀旁腺功能減退癥
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假性甲旁減全稱是假性甲狀旁腺功能減退癥,是具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和特征體征的遺傳性疾病。自腺體至靶組織細(xì)胞之間任何環(huán)節(jié)的缺陷都可以導(dǎo)致甲狀旁腺功能減退,是一種家族性疾病,病人的甲狀旁腺激素PTH受體對(duì)PTH反應(yīng)不完全,或者是完全沒(méi)有反應(yīng)。臨床表現(xiàn)為低鈣性抽搐,實(shí)驗(yàn)室異常為低血鈣伴高血磷。血清當(dāng)中甲狀旁腺的激素是升高的,臨床表現(xiàn)主要是由于長(zhǎng)期的低鈣造成的肌肉神經(jīng)癥狀,比如面神經(jīng)叩擊征,束臂加壓征都是陽(yáng)性的。精神癥狀可以伴有焦慮、抑郁、定向力失常,以及記憶減退等。典型的病人有先天發(fā)育缺陷,包括身材粗矮、體型胖、臉圓、頸短等等。
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