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石骨癥又稱為大理石骨癥、原發(fā)性催化性骨硬化、硬化性增生性骨病以及粉筆樣骨，是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。本病的特征主要是鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化。如果嚴重的患者會影響到髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，它的病因不明確，主要可能與遺傳因素有關系。主要分為兩型，也就是幼兒型和成人型。良性型也就是成人型，通常沒有癥狀，或者癥狀輕微，長因自發(fā)性骨折或者體格檢查時發(fā)現(xiàn)。而對于惡性型主要見于嬰幼兒，特點是進行性貧血、血小板減少、肝脾腫大、淋巴腺病、腦積水、自發(fā)性骨折等等。由于顱底畸形可以出現(xiàn)顱神經壓迫癥狀，甚至有失明。對于感染的抵抗力降低，病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水以及反復感染等原因而早期死亡。同時患兒生長遲緩，智力性發(fā)育不良，常常伴有佝僂病、骨髓炎等等。