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    小兒糖原貯積病Ⅰ型是什么

    2023-06-30 16:06

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    小兒糖原貯積病是常染色體隱性遺傳疾病,出生以后就會出現(xiàn)明顯的癥狀,特別是出現(xiàn)肝臟的腫大。新生兒期肝臟腫大是不明顯的,而不被注意。1周歲左右逐漸出現(xiàn)肝臟的腫大,甚至占據(jù)整個腹腔,出現(xiàn)低血糖的概率是非常高的,在1周歲以內(nèi)就可以出現(xiàn)。隨著年齡的增加,會出現(xiàn)明顯的低血糖癥狀。比如嘔吐,無力,出汗,驚厥,昏迷等。反復(fù)發(fā)作的低血糖可能會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)智力發(fā)育落后,生長發(fā)育落后,身材矮小,皮膚的顏色暗淡,沒有光澤,雙下肢無力等酮癥酸中毒。這是孩子死亡最主要的原因,多數(shù)情況下,在發(fā)病之前就有可能出現(xiàn)多尿,煩渴,多飲,乏力的癥狀,隨后出現(xiàn)昏迷。這個疾病一旦確診以后,需要給予替代治療,最主要的替代治療就是葡萄糖,以免出現(xiàn)低血糖。另外還可以用酶替代,這種治療方法尚處于實驗階段,國內(nèi)暫時沒有,并且價格是昂貴的。

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